Albinismul: cauze, simptome ╚Öi diagnostic ­čîč

Albinismul: cauze, simptome ╚Öi diagnostic ­čîč

Albinismul este o afec╚Ťiune rar─â ╚Öi incurabil─â care afecteaz─â culoarea pielii, p─ârului ╚Öi ochilor ╚Öi determin─â probleme vizuale diverse. ├Än acest articol vei afla ce este albinismul, care sunt cauzele, simptomele ╚Öi diagnosticul acestei afec╚Ťiuni ╚Öi cum se poate ├«mbun─ât─â╚Ťi calitatea vie╚Ťii persoanelor cu albinism. Vei afla ╚Öi despre tratamentele existente ╚Öi cele experimentale pentru albinism

Albinismul este o afec╚Ťiune congenital─â care se caracterizeaz─â prin lipsa sau sc─âderea produc╚Ťiei de melanin─â, pigmentul natural care determin─â culoarea pielii, p─ârului ╚Öi ochilor. Albinismul poate afecta toate animalele vertebrate, inclusiv oamenii, ╚Öi se transmite genetic prin gene recesive.

Cauzele albinismului

Albinismul este cauzat de muta╚Ťii genetice care afecteaz─â sinteza sau distribu╚Ťia melaninei ├«n organism. Melanina este produs─â de celule speciale numite melanocite, care se g─âsesc ├«n piele, p─âr, ochi ╚Öi alte ╚Ťesuturi. Melanina are rolul de a proteja pielea de radia╚Ťiile ultraviolete ale soarelui ╚Öi de a influen╚Ťa dezvoltarea ╚Öi func╚Ťionarea ochilor.

Exist─â mai multe forme de albinism, ├«n func╚Ťie de gena afectat─â ╚Öi de gradul de deficien╚Ť─â de melanin─â. Cel mai frecvent tip este albinismul oculocutanat (OCA), care implic─â at├ót pielea, c├ót ╚Öi ochii. Exist─â patru subtipuri principale de OCA, numerotate de la 1 la 4, ├«n func╚Ťie de gena implicat─â. Fiecare subtip are un grad diferit de hipopigmentare ╚Öi probleme vizuale asociate. 2

CITE╚śTE ╚śI:
Vitamina B12 – Beneficii, sursa alimente ╚Öi deficien╚Ťe

Un alt tip de albinism este albinismul ocular (OA), care afecteaz─â doar ochii ╚Öi nu modific─â culoarea pielii sau a p─ârului. Acest tip este mai rar ╚Öi este cauzat de muta╚Ťii ale genei GPR143, care se g─âse╚Öte pe cromozomul X. De aceea, OA este mai frecvent la b─ârba╚Ťi dec├ót la femei, care au doi cromozomi X ╚Öi pot compensa efectul genei mutante. 2

Simptomele albinismului

Albinismul: cauze, simptome ╚Öi diagnostic ­čîč

Simptomele albinismului variaz─â ├«n func╚Ťie de tipul ╚Öi severitatea afec╚Ťiunii. Cele mai evidente simptome sunt cele legate de culoarea pielii, p─ârului ╚Öi ochilor.

Pielea persoanelor cu albinism poate fi foarte deschis─â la culoare, aproape alb─â sau rozalie, sau poate avea o nuan╚Ť─â mai ├«nchis─â, maronie sau ro╚Öiatic─â, ├«n func╚Ťie de cantitatea de melanin─â prezent─â. Persoanele cu albinism au o sensibilitate crescut─â la efectele soarelui ╚Öi sunt predispuse la arsuri solare ╚Öi cancer de piele.

De aceea, trebuie s─â evite expunerea prelungit─â la soare ╚Öi s─â foloseasc─â creme cu factor de protec╚Ťie solar─â ridicat, haine cu m├óneci lungi ╚Öi p─âl─ârii. Unele persoane cu albinism pot dezvolta pistrui, aluni╚Ťe sau pete maronii pe piele dup─â expunerea la soare.

P─ârul persoanelor cu albinism poate fi foarte alb sau poate avea o nuan╚Ť─â galben─â, ro╚Öcat─â sau maronie, ├«n func╚Ťie de tipul de albinism ╚Öi de produc╚Ťia de melanin─â. P─ârul poate ├«nchide la culoare cu v├órsta sau poate fi colorat de contactul cu minerale din ap─â sau mediul ├«nconjur─âtor. Genele ╚Öi spr├óncenele sunt adesea palide sau lipsesc 2

CITE╚śTE ╚śI:
Uleiul de marula: Beneficii pentru p─âr ╚Öi piele, utiliz─âri ╚Öi precau╚Ťii

Ochii persoanelor cu albinism pot avea o culoare foarte deschis─â, aproape alb─âstruie sau rozalie, sau pot avea o nuan╚Ť─â mai ├«nchis─â, verde sau maro, ├«n func╚Ťie de cantitatea de melanin─â din irisuri. Melanina joac─â un rol important ├«n dezvoltarea ╚Öi func╚Ťionarea ochilor, a╚Öa c─â persoanele cu albinism au probleme vizuale diverse, cum ar fi:

  • Nistagmus: mi╚Öcarea rapid─â ╚Öi involuntar─â a ochilor dintr-o parte ├«n alta
  • Strabism: incapacitatea ochilor de a se fixa pe acela╚Öi punct sau aspectul lor ├«ncruci╚Öat
  • Fotofobie: sensibilitate crescut─â la lumin─â puternic─â
  • Deficien╚Ťe vizuale: miopie sau hipermetropie avansat─â, astigmatism sau chiar orbire
  • Hipoplazia macular─â: subdezvoltarea zonei centrale a retinei responsabile pentru vederea detaliat─â
  • Optic nerve hypoplasia: subdezvoltarea nervului optic care transmite informa╚Ťiile vizuale la creier 2

Diagnosticul albinismului

Diagnosticul albinismului se bazeaz─â pe:

  • Un examen fizic care include verificarea pigmen╚Ť─ârii pielii ╚Öi a p─ârului
  • Un examen oftalmologic am─ânun╚Ťit
  • Compararea pigmen╚Ť─ârii copilului cu cea a altor membri ai familiei
  • Revizuirea istoricului medical al copilului, inclusiv dac─â a existat s├óngerare care nu se opre╚Öte, v├ón─ât─âi frecvente sau mari sau infec╚Ťii nea╚Öteptate 1

Examenul fizic poate eviden╚Ťia diferen╚Ťele de culoare ale pielii, p─ârului ╚Öi ochilor fa╚Ť─â de ceilal╚Ťi membri ai familiei sau fa╚Ť─â de popula╚Ťia general─â. De asemenea, examenul fizic poate depista eventualele leziuni ale pielii cauzate de expunerea la soare.

Examenul oftalmologic poate evalua starea ochilor și gradul de afectare a vederii. Acesta poate include:

  • M─âsurarea acuit─â╚Ťii vizuale (claritatea vederii)
  • Testarea sensibilit─â╚Ťii la lumin─â ╚Öi a culorilor
  • Examinarea fundului de ochi (partea din spate a ochiului) cu ajutorul unui oftalmoscop (un instrument care proiecteaz─â o lumin─â ├«n interiorul ochiului)
  • M─âsurarea presiunii intraoculare (presiunea din interiorul ochiului)
  • Evaluarea mi╚Öc─ârii ochilor ╚Öi a pozi╚Ťiei capului
  • Verificarea alinierii ochilor ╚Öi a prezen╚Ťei strabismului 1

Diagnosticul genetic poate confirma prezen╚Ťa muta╚Ťiilor genetice responsabile de albinism. Acesta se poate face prin analiza unei probe de s├ónge sau a unei probe de ╚Ťesut ob╚Ťinute prin biopsie cutanat─â (prelevarea unei buc─â╚Ťi mici de piele). Diagnosticul genetic poate fi util pentru:

  • Stabilirea tipului ╚Öi subtipului de albinism
  • Identificarea purt─âtorilor de gene recesive pentru albinism ├«n familie
  • Consilierea genetic─â pentru cuplurile care doresc s─â aib─â copii ╚Öi au un risc crescut de a transmite albinismul 2.

Tratamentul albinismului

Albinismul: cauze, simptome ╚Öi diagnostic ­čîč

Albinismul este o afec╚Ťiune genetic─â ╚Öi nu are un tratament specific. Tratamentul se concentreaz─â pe ├«ngrijirea adecvat─â a ochilor ╚Öi monitorizarea pielii pentru eventuale probleme. Echipa de ├«ngrijire poate include medicul de familie, un specialist ├«n oftalmologie ╚Öi un specialist ├«n dermatologie.

Îngrijirea ochilor presupune:

  • Folosirea de ochelari sau lentile de contact pentru a corecta deficien╚Ťele vizuale ╚Öi a reduce sensibilitatea la lumin─â
  • Folosirea de ochelari de soare cu protec╚Ťie UV pentru a proteja ochii de radia╚Ťiile solare
  • Folosirea de dispozitive optice speciale, cum ar fi lupe sau telescoape, pentru a ├«mbun─ât─â╚Ťi vederea detaliat─â
  • Efectuarea de interven╚Ťii chirurgicale pentru a corecta strabismul sau nistagmusul, dac─â sunt necesare ╚Öi posibile
  • Participarea la programe de reabilitare vizual─â pentru a dezvolta abilit─â╚Ťi adaptative ╚Öi compensatorii 12

Îngrijirea pielii presupune:

  • Evitarea expunerii prelungite la soare ╚Öi c─âutarea unor locuri umbrite
  • Folosirea de creme cu factor de protec╚Ťie solar─â ridicat (cel pu╚Ťin 30 SPF) pe toate zonele expuse la soare
  • Folosirea de haine care s─â acopere c├ót mai mult pielea, cum ar fi m├óneci lungi, pantaloni lungi ╚Öi p─âl─ârii cu boruri largi
  • Examinarea periodic─â a pielii pentru a depista eventualele leziuni sau modific─âri suspecte
  • Consultarea medicului dermatolog pentru orice problem─â legat─â de piele 12

Tratamente experimentale

În prezent, se studiază noi tratamente care vizează corectarea erorilor moleculare responsabile de albinism. Unele dintre aceste tratamente sunt:

  • l-DOPA: un precursor al melaninei care ar putea stimula produc╚Ťia de pigment ├«n piele ╚Öi ochi
  • Nitisinone: un medicament care inhib─â o enzim─â implicat─â ├«n metabolismul tirosinei, un aminoacid necesar pentru sinteza melaninei
  • Terapia genic─â: o tehnic─â care introduce gene normale ├«n celulele afectate de albinism pentru a le restaura func╚Ťia 3

Aceste tratamente sunt ├«nc─â ├«n faza de testare ╚Öi nu sunt disponibile pe scar─â larg─â. Eficacitatea ╚Öi siguran╚Ťa lor pe termen lung nu sunt ├«nc─â dovedite3.

Concluzii

Albinismul este o afec╚Ťiune rar─â ╚Öi incurabil─â care afecteaz─â culoarea pielii, p─ârului ╚Öi ochilor ╚Öi determin─â probleme vizuale diverse. Albinismul se transmite genetic ╚Öi poate fi diagnosticat prin examen fizic, oftalmologic ╚Öi genetic. Persoanele cu albinism trebuie s─â ├«╚Öi protejeze ochii ╚Öi pielea de efectele nocive ale soarelui ╚Öi s─â beneficieze de ├«ngrijire medical─â specializat─â.

De asemenea, persoanele cu albinism pot avea nevoie de sprijin psihologic ╚Öi social pentru a face fa╚Ť─â dificult─â╚Ťilor ╚Öi discrimin─ârii cu care se pot confrunta. Exist─â speran╚Ťa c─â ├«n viitor vor ap─ârea noi tratamente care s─â ├«mbun─ât─â╚Ťeasc─â calitatea vie╚Ťii persoanelor cu albinism.

Întrebări frecvente despre albinism

Ce este albinismul?

Albinismul este o afec╚Ťiune congenital─â care se caracterizeaz─â prin lipsa sau sc─âderea produc╚Ťiei de melanin─â, pigmentul natural care determin─â culoarea pielii, p─ârului ╚Öi ochilor.

Care sunt cauzele albinismului?

Albinismul este cauzat de muta╚Ťii genetice care afecteaz─â sinteza sau distribu╚Ťia melaninei ├«n organism. Albinismul se transmite genetic prin gene recesive.

Care sunt simptomele albinismului?

Simptomele albinismului sunt cele legate de culoarea pielii, p─ârului ╚Öi ochilor, care pot fi foarte deschise la culoare sau mai ├«nchise, ├«n func╚Ťie de cantitatea de melanin─â prezent─â. De asemenea, albinismul cauzeaz─â probleme vizuale diverse, cum ar fi nistagmus, strabism, fotofobie, deficien╚Ťe vizuale sau hipoplazia macular─â.

Cum se trateaz─â albinismul?

Albinismul nu are un tratament specific. Tratamentul se concentrează pe îngrijirea adecvată a ochilor și monitorizarea pielii pentru eventuale probleme.

Persoanele cu albinism trebuie s─â foloseasc─â ochelari sau lentile de contact pentru a corecta deficien╚Ťele vizuale ╚Öi a reduce sensibilitatea la lumin─â, ochelari de soare cu protec╚Ťie UV pentru a proteja ochii de radia╚Ťiile solare, creme cu factor de protec╚Ťie solar─â ridicat pentru a proteja pielea de arsuri solare ╚Öi cancer de piele, haine care s─â acopere c├ót mai mult pielea ╚Öi p─âl─ârii cu boruri largi.

Uneori, pot fi necesare interven╚Ťii chirurgicale pentru a corecta strabismul sau nistagmusul. Exist─â ╚Öi tratamente experimentale care vizeaz─â corectarea erorilor moleculare responsabile de albinism, cum ar fi l-DOPA, nitisinone sau terapia genic─â.

Link-uri utile

Dac─â dori╚Ťi s─â afla╚Ťi mai multe despre albinism, v─â recomand─âm urm─âtoarele link-uri:

Sper─âm c─â acest articol v-a fost util ╚Öi v-a oferit informa╚Ťii relevante despre albinism. Dac─â v-a pl─âcut, v─â invit─âm s─â ├«l distribui╚Ťi pe re╚Ťelele sociale ╚Öi s─â ne l─âsa╚Ťi un comentariu. Dac─â ave╚Ťi ├«ntreb─âri sau nel─âmuriri legate de albinism, nu ezita╚Ťi s─â consulta╚Ťi un medic specialist.

­čĹçCite╚Öte ╚Öi aceste articole:

  • Alergia la polen: cauze, simptome, tratament ­čî╝
    Vrei s─â afli mai multe despre alergia la polen ╚Öi cum s─â o gestionezi? ├Än acest articol vei afla tot ce trebuie s─â ╚Ötii despre alergia la polen, de la cauze ╚Öi simptome p├ón─â la tratamente ╚Öi preven╚Ťie. Vei descoperi, de asemenea, c├óteva remedii naturale ╚Öi resurse utile pentru a face fa╚Ť─â alergiei la polen. Nu l─âsa polenul s─â-╚Ťi strice prim─âvara ╚Öi vara. Cite╚Öte acest articol ╚Öi afl─â cum s─â te bucuri de aer liber f─âr─â str─ânut ╚Öi m├ónc─ârimi.
  • Albinismul: cauze, simptome ╚Öi diagnostic ­čîč
    Albinismul este o afec╚Ťiune rar─â ╚Öi incurabil─â care afecteaz─â culoarea pielii, p─ârului ╚Öi ochilor ╚Öi determin─â probleme vizuale diverse. ├Än acest articol vei afla ce este albinismul, care sunt cauzele, simptomele ╚Öi diagnosticul acestei afec╚Ťiuni ╚Öi cum se poate ├«mbun─ât─â╚Ťi calitatea vie╚Ťii persoanelor cu albinism. Vei afla ╚Öi despre tratamentele existente ╚Öi cele experimentale pentru albinism
  • ADHD: Ce este, cum se manifest─â ╚Öi cum se trateaz─â
    ADHD este o tulburare neurodezvoltativ─â frecvent─â, care afecteaz─â capacitatea de a se concentra, de a se controla impulsurile ╚Öi de a fi activ la nivel […]
  • Infec╚Ťia cu rotavirus la copii – Simptome si cauze. Tot ce trebuie sa stii!
    Infec╚Ťia cu rotavirus la copii este cea mai frecvent─â cauz─â de diaree sever─â la copiii sub 5 ani. Afla╚Ťi cum v─â pute╚Ťi proteja copilul de acest virus periculos.
  • Pierderea masei musculare la persoanele in v├órsta: cauze ╚Öi prevenire
    Afla╚Ťi de ce apare pierderea masei musculare ╚Öi cum s─â o preveni╚Ťi. Descoperi╚Ťi metode eficiente pentru a v─â men╚Ťine puterea ╚Öi tonusul muscular. Investi╚Ťi ├«n s─ân─âtatea dumneavoastr─â!
Albinismul: cauze, simptome ╚Öi diagnostic ­čîč

Articolele din acest site au rol informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru ├«ncercarea de a aplica o re╚Ťet─â, un sfat sau o diet─â ╚Öi nici nu garanteaz─â c─â informa╚Ťiile furnizate v─â vor ajuta sau nu v─â vor d─âuna personal. Fi╚Ťi pruden╚Ťi ╚Öi consulta╚Ťi ├«ntotdeauna un medic sau un nutri╚Ťionist!

V─â mul╚Ťumim c─â a╚Ťi citit! Dac─â acest articol vi se pare util ╚Öi interesant, v─â rug─âm s─â ├«l distribui╚Ťi pe re╚Ťelele de socializare pentru a fi citit ╚Öi de al╚Ťii. ├Än acest fel ne ajuta╚Ťi ╚Öi ne motiva╚Ťi s─â scriem mai multe articole interesante.

ADHD: Ce este, cum se manifestă și cum se tratează
Alergia la polen: cauze, simptome, tratament ­čî╝
Închide
Categorii Articole
Închide Coșul Meu
Închide Wishlist
Închide
Închide
Categorii