3.6 C
București
vineri, decembrie 2, 2022

Boala Pompe la bebeluși și la vârstnici: cauze și diferențe. Simptome, prognostic, tratament.

Trebuie să citești asta...

Boala Pompe cunoscută și sub denumirea de glicogenoză tip II este o afecţiune cu transmitere autosomal recesivă care a fost descrisă pentru prima dată în 1932 de către dr. Johannes Cassianus Pompe, la un sugar de sex feminin în vârstă de 7 luni care prezenta cardiomiopatie şi la care s-a observat acumulare masivă de glicogen în toate ţesuturile examinate.

Alţi autori au raportat ulterior cazuri asemă nătoare de copii cu cardiomiopatie hipertrofi că şi stocare de glicogen, aceştia raportând şi prezenţa altor simptome ca fatigabilitate musculară, hipotonie şi hepatomegalie, majoritatea pacienţilor dece dând în primii ani de viaţă (Chien, 2007).

În 1952, Cori a descoperit calea normală de metabolizare a glicogenului, iar în 1963 De Duve a identificat lizozomul şi astfel s-au putut evidenţia şi caracteriza glicogenozele ca fi ind un grup de afecţiuni cauzate de absenţa sau insufi cienta expresie a enzimelor asociate cu glicogenoliza.

Toate glicogenozele se caracterizează printr-o creștere a acumulării de glicogen intracelular în diferite organe, în mod special în mușchi, inimă și ficat (Baethmann, 2008).

Boala Pompe poate evolua într-o varietate de moduri, dar cea mai gravă diferență în ceea ce privește simptomele și rezultatele depinde de momentul în care începe: în copilărie sau la vârsta adultă. Este o glicogenoză clasică cu afectarea degradării glicogenului și este cea mai timpurie patologie ereditară cunoscută de acumulare lizozomală.

CITEȘTE ȘI:
Cauze și tratamente pentru palpitații

În această boală ereditară, există o lipsă de enzime în lizozomi, organitele care descompun substanțele din celulă. Iar ceea ce trebuia să fie descompus – în cazul bolii Pompe, este glicogenul – se acumulează.

Organismul nu poate produce proteina care descompune glicogenul complex de zahăr pentru energie. Prea mult zahăr se acumulează și deteriorează mușchii și organele.

Boala Pompe provoacă slăbiciune musculară și dificultăți de respirație. Ea afectează în principal ficatul, inima și mușchii. Este denumită și prin termeni precum deficiență de GAA sau boala de stocare a glicogenului de tip II.

Dacă un copil sau un adult a fost diagnosticat cu boala Pompe, este important de știut că fiecare caz este diferit și că medicii dispun de tratamente pentru a ajuta la gestionarea afecțiunii.

Cauza bolii Pompe

Boala Pompe este o patologie ereditară care poate apărea la oricine, dar este mai frecventă la afro-americani și la unele grupuri asiatice. Este transmisă de la părinți dacă copilul moștenește o genă defectuoasă de la fiecare dintre ei. Cu toate acestea, mama sau tatăl nu dezvoltă boala din cauza prezenței unei singure gene defecte.

O singură genă cu mutații nu prezintă simptome ale bolii.

Simptomele bolii Pompe.

Simptomele bolii pompe

Care vor fi simptomele, când vor începe și cât de mult impact vor avea asupra sănătății depinde de vârsta de debut și de caracteristicile individuale.

CITEȘTE ȘI:
Planificarea sarcinii: Controale de sănătate pe care să le faci înainte de a deveni părinți

Boala Pompe cu debut precoce, sau infantilă, apare la copiii cu vârsta cuprinsă între câteva luni și 1 an (cel mai frecvent la 2-3 luni). Semnele pot fi după cum urmează:

  • Probleme cu alimentația și lipsa creșterii în greutate.
  • Controlul slab al mușchilor capului și gâtului.
  • Sindromul bebelușului leneș și poziția “broscuței”: dacă copilul este culcat, brațele și picioarele sunt întinse în lateral, este dificil să le mișcăm.
  • Atingerea reperelor de dezvoltare motorie (șezut, târâre) mai târziu decât în mod normal pentru copiii cu vârsta sub un an.
  • Probleme respiratorii și infecții pulmonare.
  • Inimă mărită și îngroșată sau defecte cardiace.
  • Ficat mărit.
  • Limba mare.

Dacă simptomele încep la o vârstă târzie – în medie la 60 de ani – se numește boala Pompe cu debut tardiv. Acest tip de patologie tinde să se dezvolte lent și, de obicei, nu afectează inima. Semnele pot fi după cum urmează:

  • Senzație de slăbiciune la nivelul picioarelor, trunchiului și brațelor.
  • Dispnee, exerciții fizice grele și infecții pulmonare.
  • Probleme cu respirația în timpul somnului.
  • Curbura coloanei vertebrale.
  • Ficat mărit.
  • Limbă mărită care face dificilă mestecarea și înghițirea.
  • Rigiditate (articulații înțepenite, slab flexibile.

Diagnosticul bolii Pompe

Diagnosticul bolii pompe

Multe dintre simptomele acestei patologii sunt similare cu cele ale altor boli. Pentru a ajuta la aflarea a ceea ce se întâmplă, medicul interoghează pacientul, punându-i întrebări:

CITEȘTE ȘI:
Medicamentele pentru diabet reduc riscul de orbire legată de vârstă
  • Vă simțiți slăbit, cădeți des sau aveți dificultăți în a merge, a alerga, a urca scările sau a vă ridica?
  • Aveți probleme de respirație, mai ales noaptea sau când vă culcați?
  • Aveți dureri de cap dimineața?
  • Obosiți mult în timpul zilei?
  • Când erați copil, ce probleme de sănătate ați avut?
  • Mai are sau a avut cineva din familia dumneavoastră probleme similare?

În funcție de simptome, este posibil să fie nevoie să faceți teste pentru a exclude alte afecțiuni.

  • Dacă medicul crede că este vorba de boala Pompe cu debut tardiv, acest lucru este adesea confirmat de următoarele teste:
  • Mostre de mușchi, fibroblaste de piele și celule albe din sânge pentru a estima cât de mult glicogen este acolo.
  • O mostră de sânge pentru a vedea cât de bine funcționează proteina “rea” sau un studiu al gradului de activitate a enzimei α-1,4-glucozidază acidă (maltază) în sânge (metoda “dry spot”).
  • Testarea genetică pentru genele care cauzează boala Pompe.

Poate dura aproximativ 3 luni pentru a diagnostica cu exactitate boala Pompe la un sugar. Oamenii de știință din Kazahstan subliniază că, din cauza lipsei de vigilență, același proces poate dura până la 7-9 ani pentru adulți, din cauza simptomelor vagi și a necesității de a exclude mai întâi cauzele mai descriptive și mai comune ale afecțiunii.

CITEȘTE ȘI:
Ce ar trebui să mănânce un copil înainte de vârsta de 6 ani și mai târziu? O listă de alimente pentru fiecare zi

Odată ce medicii sunt siguri de diagnostic, se recomandă, de asemenea, ca membrii familiei să fie testați pentru problema genetică.

Tratamentul pentru boala Pompe.

Tratamentul timpuriu, în special pentru copii, este esențial pentru a preveni deteriorarea organismului. Terapia de substituție enzimatică îmbunătățește supraviețuirea, funcția cardiacă și motorie.

Aceasta este singura terapie dezvoltată în prezent pentru boala Pompe: se folosesc medicamente pentru a suplini deficitul enzimei alfa-1,4-glucozidază din organism.

Trei medicamente injectabile înlocuiesc enzima lipsă și ajută organismul să proceseze corect zahărul: lumisim, miosim pentru sugari și copii, nexviazim pentru copiii de 1 an și persoanele cu boala Pompe cu debut tardiv. Tratamentul este costisitor.

Conform primului consorțiu european bazat pe opinia experților internaționali, terapia de substituție enzimatică s-a dovedit a fi eficientă și pentru pacienții adulți cu leziuni severe.

La ce să ne așteptăm: prognosticul

La ce să ne așteptăm: previziuni

Prognosticul depinde de forma bolii: Boala Pompe cu debut precoce este considerată cea mai nefavorabilă. În evoluția severă a formei infantile, speranța medie de viață este de 12-18 luni (potrivit oamenilor de știință de la Universitatea Națională de Medicină din Kazahstan).

Deoarece boala Pompe poate afecta mai multe părți ale corpului, terapia este asigurată de o echipă de specialiști: un internist, cardiolog, neurolog, pneumolog, nutriționist (slăbiciunea musculară și limba mărită cauzează probleme de înghițire a alimentelor).

CITEȘTE ȘI:
Este posibil să rămâneți gravidă în timpul sarcinii?

De regulă, cu cât boala se manifestă mai târziu în viață, cu atât progresează mai lent. Sugarii pot fi tratați, dar, deoarece simptomele lor sunt mai intense și progresează rapid, depinde foarte mult de momentul în care se începe terapia de substituție enzimatică. Este optim să se înceapă tratamentul înainte de vârsta de șase luni.

În cazul unui debut tardiv al bolii Pompe, slăbiciunea musculară se agravează în timp și poate duce în cele din urmă la probleme respiratorii grave.

Citește și aceste articole:

  1. van Capelle CI, van der Meijden JC, van den Hout JM, et al. Childhood Pompe disease: Clinical spectrum and genotype in 31 patients. Orphanet J Rare Dis. 2016 May 18;11(1):65. doi:10.1186/s13023-016-0442-y
  2. Confalonieri M, Vitacca M, Scala R, et al. Is early detection of late-onset Pompe disease a pneumologist’s affair? A lesson from an Italian screening studyOrphanet J Rare Dis. 2019 Mar 4;14(1):62. doi:10.1186/s13023-019-1037-1 
  3. Medline Plus. Respiratory failure.
  4. Cleveland Clinic. Pompe disease.
  5. Di Iorio G, Cipullo F, Stromillo L, et al. S1.3 Adult-onset Pompe diseaseActa Myol. 2011;30(3):200-202
  6. Medline Plus. Pompe disease.
  7. Vissing J, Lukacs Z, Straub V. Diagnosis of Pompe disease: muscle biopsy vs blood-based assaysJAMA Neurol. 2013 Jul;70(7):923-7. doi:10.1001/2013.jamaneurol.486 
  8. Mahdieh N, Rabbani B. An overview of mutation detection methods in genetic disordersIran J Pediatr. 2013;23(4):375-388.
  9. Taglia A, Picillo E, D’Ambrosio P, et al. Genetic counseling in Pompe diseaseActa Myol. 2011;30(3):179-181
CITEȘTE ȘI:
15 semne de epilepsie bebeluși: Epilepsia la bebeluși nu este întotdeauna vizibilă

Articolele de pe acest site au doar scop informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru încercarea de a aplica vreo rețetă, sfat sau dietă și nici nu garantează că informațiile furnizate vă vor ajuta sau vă vor face rău personal. Fiți precauți și consultați întotdeauna un medic sau un nutriționist!

*Toate produsele recomandate sunt selectate de către echipa noastră editorială. Unele dintre articolele noastre includ link-uri afiliate. Dacă cumpărați ceva prin intermediul unuia dintre aceste link-uri, ne ajutați să câștigăm un mic comision de la vânzător și astfel să susținem scrierea de articole utile și de calitate.

Urmărește-ne și pe:

LĂSAȚI UN MESAJ

Vă rugăm să introduceți comentariul dvs.!
Introduceți aici numele dvs.

- Advertisement -

Ultimele rețete