Itioza recesivă legată de cromozomul X: simptome, tratament

Itioza legată de cromozomul X este o genodermatoză comună care se manifestă prin keratinizarea excesivă a pielii, formarea de scuame. Boala este cauzată de o mutație în gena sterolsulfatazei din cromozomul sexual feminin. Simptome principale: scuame groase și întunecate pe piele, afectarea gâtului, trunchiului, suprafețelor extensoare ale extremităților, debut în copilărie.

Diagnosticul se bazează pe examenul dermatologic și pe istoricul familial, metodele biochimice, genetice moleculare și instrumentale fiind folosite pentru a clarifica boala. Pacienților li se prescrie o îngrijire specială a pielii cu keratolitice, emoliente și acizi AHA/BHA.

Informații generale

Itioza recesivă legată de cromozomul X (IRHS) aparține grupului de tulburări mendeliene (moștenite conform legii mendeliene) de keratinizare. A fost izolată în 1960, ocupând locul al doilea după Itioza vulgară și are o frecvență de 1:2000-1:6000.

Având în vedere tipul de moștenire, este predominant masculin și majoritatea femeilor sunt purtătoare asimptomatice ale genei afectate. Patologia nu este periculoasă sau fatală, dar are o prevalență ridicată și necesită un tratament de susținere adecvat, ceea ce o face importantă în dermatologia modernă.

Cauze

Boala este cauzată de o mutație punctiformă în gena steroid sulfatazei (STS), care este localizată pe brațul scurt al cromozomului X, la locusul Xp22.3. Anomalia monogenă se moștenește printr-un mecanism de transmitere recesivă legată de cromozomul X: într-o căsătorie între o mamă care este purtătoare sănătoasă a genei mutante și un bărbat sănătos, conform legii lui Mendel, 25% dintre fii se vor naște bolnavi, 25% dintre fiice vor fi sănătoase, 25% vor fi purtătoare ale genei mutante, 25% vor fi purtătoare ale genei mutante.

Copiii rezultați din căsătoria unei femei sănătoase cu un bărbat bolnav vor fi clinic sănătoși, dar toate fiicele se vor dovedi a fi purtătoare ale bolii moștenite asociate. Toți fiii unei femei cu hiperkeratoză ereditară și ai unui bărbat sănătos se vor naște bolnavi, iar toate fiicele vor fi purtătoare ale bolii.

În cazuri extrem de rare, în care ambii părinți au itioză cuplată la un cromozom legat de X, toți copiii vor fi, de asemenea, bolnavi.

Patogeneză

Modificările patologice ale pielii sunt cauzate de perturbări ale metabolismului lipidic în stratul epidermic. În mod normal, în stratul cornos este prezentă o enzimă hidrolază (sterol sulfatază), care controlează producția de sulfați de steroizi – sulfat de colesterol CSO4, hormoni steroizi sulfatați. Niveluri suficiente ale acestor substanțe sunt necesare pentru exfolierea regulată a celulelor keratinizate, pentru auto-reînnoirea pielii.

Itioza de tip monogenic legată de cromozomul X se caracterizează prin deficitul acestei enzime, ceea ce duce la niveluri crescute de CSO4 în epidermă și la inhibarea activității sterol-proteazelor epidermice. Astfel de modificări provoacă hiperkeratoza de retenție: legăturile dintre celulele keratinoase sunt întărite, iar procesul normal de descuamare a keratinocitelor este afectat. Cu toate acestea, proliferarea keratinocitelor nu este afectată.

Simptomele itiozei legate de cromozomul X

Manifestările clinice ale itiozei apar în primele luni de viață ale copilului. Pe corpul copilului devin vizibile solzi subțiri, nepigmentați, de formă neregulată, care aderă liber la piele și sunt relativ ușor de îndepărtat prin acțiune mecanică. După 3-4 luni, acestea devin cenușii sau maro și arată ca noroiul. Solzii se atașează ferm de piele și nu pot fi îndepărtați în timpul procedurilor de igienă.

Localizarea tipică a hiperkeratozei: suprafața posterioară a gâtului (simptomul “gâtului murdar”), articulațiile cotului, suprafața exterioară a antebrațelor. Mai rar, elementele de genodermatoză sunt observate pe trunchi și în fosele popliteale.

Palmele, tălpile și fața rămân intacte. Pielea seamănă cu cea a unui șarpe din cauza crăpăturilor și a solzilor de culoare neregulată. Activitatea itiozei legate de X depinde de anotimp: boala este exacerbată în timpul frigului și când aerul este foarte umed.

Complicații

Manifestările cutanate izolate ale hiperkeratozei produc consecințe negative sub forma unui defect cosmetic. Un număr de pacienți se confruntă cu disconfort psihologic și dificultăți sociale. Mai grave sunt complicațiile extracutanate ale itiozei legate de X: opacifierea corneei, ADHD – tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (40% dintre pacienți), tulburări de spectru autist (25%), criptorhidism (20%). Rareori, patologia este însoțită de anosmie și aplasie renală unilaterală.

Diagnostic

Examinarea unui pacient de către un dermatolog începe cu o examinare standard a suprafeței pielii pentru a detecta elementele tipice ale hiperkeratozei de retenție. Poate fi suspectată pielea murdară de pe gât, pielea curată de pe tălpile și palmele mâinilor și modificări similare la alți membri ai familiei. Pentru confirmarea diagnosticului se folosesc tehnici de laborator și instrumentale:

• Teste biochimice. Pentru a diferenția varianta legată de cromozomul X de Itioza vulgară, se efectuează electroforeza proteinelor serice, activitatea STS în leucocite sau în celulele cutanate.
• Testarea genetică. Testarea PCR, hibridizarea fluorescentă pentru a detecta o mutație genetică pe cromozomul X, este recomandată atunci când diagnosticul este dificil.
• Vizualizarea structurii pielii. Histologia și microscopia electronică a leziunilor cutanate sunt necesare pentru diagnosticul diferențial al dermatozelor ereditare.

Examinarea prenatală pentru a exclude Itioza legată de cromozomul X este posibilă în familiile cu antecedente de ereditate. Patologia poate fi suspectată prin scăderea nivelului de estradiol matern. Pentru a verifica diagnosticul, se prescriu metode de diagnostic invazive (amniocenteză, prelevarea de probe de vilozități coriale). Biomaterialul obținut este testat în laborator pentru a confirma deficitul de sterolsulfatază.

Tratamentul itiozei legate de X

Nu există o terapie etiotropică pentru hiperkeratoza legată de cromozomul X. Obiectivul principal este de a selecta produsele corecte de îngrijire a pielii care reduc intensitatea simptomelor subiective, inhibă procesul de keratinizare și îmbunătățesc aspectul pielii. În tratamentul itiozei, se utilizează produse cu următoarele ingrediente active:

• Keratolitice. Propilenglicolul și ureea sunt adesea prescrise în diferite forme de dozare, care elimină excesul de scuame keratinizate și fac pielea mai fină.
• Acizii AHA și BHA. Produsele de îngrijire cu acizi (salicilic, lactic, glicolic) reglează nivelul de keratinizare, întăresc exfolierea particulelor keratinizate și mențin un nivel normal de hidratare a pielii.
• Glicerină. Componenta ar trebui să fie prezentă permanent în produsele cosmetice pentru pacienții cu ihtioză, deoarece înmoaie pielea după keratolitice și agenți acizi, elimină senzațiile de uscăciune și disconfort.
• Retinoizi. Preparatele topice sunt recomandate pacienților adulți în timpul lunilor de iarnă pentru a preveni exacerbarea itiozei și pentru a normaliza procesele de regenerare a pielii.
• Produse care conțin SPF. Filtrele care blochează razele UV sunt obligatorii atunci când se folosesc acizi, retinoizi. Cremele de protecție solară previn apariția hiperpigmentării și împiedică fotoîmbătrânirea pielii.

Evoluție și prevenire

Tipul legat de X se caracterizează printr-o evoluție benignă a bolii, deși numărul de elemente ale dermatozei nu scade odată cu vârsta, spre deosebire de Itioza simplă. Prognosticul este favorabil în cazul unei îngrijiri adecvate și al respectării tuturor recomandărilor dermatologului.

În cazul în care există simptome extracutanate, prognosticul este determinat de gravitatea simptomelor. Prevenirea hiperkeratozei legate de cromozomul sexual feminin se bazează pe consilierea genetică pentru cuplurile cu antecedente familiale de ihtioză.

Important: Articolele din acest site au rol informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru încercarea de a aplica o rețetă, un sfat sau o dietă și nici nu garantează că informațiile furnizate vă vor ajuta sau nu vă vor dăuna personal. Fiți prudenți și consultați întotdeauna un medic sau un nutriționist!

*Toate produsele recomandate de Organicsfood.ro sunt selectate de către echipa noastră editorială. Unele dintre articolele noastre includ link-uri afiliate. Dacă cumpărați ceva prin intermediul unuia dintre aceste link-uri, ne ajutați să câștigăm un mic comision din partea vânzătorului și astfel sa susținem scrierea de articole utile și de calitate.