18.5 C
București
duminică, octombrie 2, 2022

Sindromul ROHHAD: simptome, diagnostic, tratament

Trebuie să citești asta...

Organics Food
Organics Foodhttps://organicsfood.ro
Corpul tău este un templu, doar dacă îl tratezi ca atare. Mănâncă sănătos, gândește sănătos, trăiește mult și intens! Optând pentru o alimentație sănătoasă, îi asiguri organismului tău combustibilul și catalizatorii de care are nevoie pentru o viață plină de energie și bucurie.

Sindromul ROHHAD este o afecțiune extrem de rară care se manifestă prin obezitate, disfuncție hipotalamică și hipoventilație centrală. Boala este cauzată de o varietate de mutații genetice și tulburări imunologice.

Patologia se manifestă la vârsta preșcolară cu o creștere bruscă a apetitului și a creșterii în greutate, urmată ulterior de tulburări respiratorii și endocrine. Diagnosticul sindromului ROHHAD necesită polisomnografie, analiza gazelor din sânge și a nivelurilor hormonale, imagistică a creierului cu CT, RMN.

Pacienților li se administrează un tratament simptomatic complex, iar în cazurile severe este necesară ventilația ventilatorie.

Informații generale

Sindromul ROHHAD a fost descris pentru prima dată în endocrinologia clinică în 1965. Numele său modern provine de la un endocrinolog pediatru american care a publicat o lucrare în care descria 15 cazuri clinice în 2007. Acronimul ROHHAD este derivat dintr-o expresie engleză care se traduce în prin “obezitate cu progresie rapidă, cu dereglare hipotalamică, hipoventilație și disfuncție autonomă”. Până în 2021, în întreaga lume sunt cunoscuți aproximativ 100 de pacienți cu sindrom ROHHAD confirmat.

Cauze

Structura etiologică nu este stabilită cu precizie, ceea ce se datorează rarității sindromului și duratei scurte a observațiilor clinice. Mulți oameni de știință au subliniat rolul tumorilor neuroendocrine în etiologia bolii și, prin urmare, termenul NET (Tumoare endocrinologică neuronală) este uneori adăugat la acronim. Natura ereditară a patologiei nu a fost încă studiată. Există trei teorii principale cu privire la dezvoltarea sindromului ROCKHAD:

CITEȘTE ȘI:
Ulei de argan pentru ten și păr Top 12 beneficii
  • Genetică. Tulburările sunt legate de mutații în gena PHOX2B din locusul 4p12, un important regulator al transcripției. Este discutat rolul altor 11 gene care controlează formarea sistemului nervos și procesele neuroendocrine, dar lipsesc date precise privind importanța lor în etiopatogenie.
  • Epigenetică. Observațiile efectuate pe gemeni monozigoți arată că sindromul ROCKHAD poate apărea la un singur copil. Cercetătorii atribuie acest lucru influenței epigeneticii – modificări ale activității anumitor gene fără a se modifica secvența lor, care apar sub influența condițiilor de viață.
  • Imunologice. Unii pacienți au anticorpi antihipofizieni și antihipotalamici în lichidul cefalorahidian, care pot deteriora structurile cerebrale și pot fi un factor declanșator al anomaliilor. A fost discutată asocierea bolii cu boala celiacă și cu alte patologii autoimune.

Patogeneză

Anomaliile structurale ale genei PHOX2B perturbă migrarea crestei neuronale și dezvoltarea sistemului nervos autonom. Tulburările de control autonom al funcțiilor vitale se manifestă prin ventilație inadecvată ca răspuns la hipercapnie și hipoxemie.

Situația este agravată de afectarea funcției respiratorii: transmiterea întârziată a impulsului nervos interferează cu activitatea motorie a diafragmei și a altor componente ale musculaturii respiratorii.

Cele mai multe dintre manifestările clinice ale sindromului ROCKHAD sunt atribuite leziunilor hipotalamusului. Acesta joacă un rol esențial în menținerea homeostaziei: reglează procesele de foame și de sațietate, producția și eliberarea de căldură, setea și diureza.

CITEȘTE ȘI:
Acneea bebelușului, cauze si tratament

În cazul disfuncției hipotalamice, apar tulburări metabolice grave, care duc la obezitate, tulburări ale echilibrului hidroelectrolitic și dereglare endocrină.

Sindromul rohhad
Sindromul rohhad

Simptome

Manifestările clinice ale sindromului ROHHAD apar între 0 și 9 ani, momentul tipic de manifestare fiind de 2-4 ani. Înainte de această perioadă, dezvoltarea fizică și mentală a copiilor este adecvată vârstei și nu există semne de anomalii congenitale.

Sindromul ROHAD se manifestă printr-o creștere a apetitului până la bulimie și o creștere rapidă în greutate. Copiii sunt obezi și au un aspect caracteristic: față în formă de lună cu obraji mari, hipertelorism, gât scurt și gros.

Dereglarea autonomă în sindromul ROCKHAD se manifestă prin tulburări gastro-intestinale cu constipație sau diaree cronică, strabism, alterarea percepției durerii. După câteva luni, tulburarea hidro-electrolitică este urmată de o scădere a volumului de urină zilnică și poate apărea enurezisul.

Copiii cu sindromul ROHHAD sunt mai sensibili la infecții respiratorii.

O caracteristică cheie a bolii este reprezentată de anomaliile respiratorii. Se manifestă în medie în al șaselea an de viață ca sindrom de apnee obstructivă în somn, sforăit persistent, hipoventilație alveolară. În cazurile tipice, simptomele se dezvoltă doar noaptea, iar variantele severe ale bolii se manifestă prin tulburări respiratorii permanente. Părinții observă o colorație cianotică a pielii copilului, crize de slăbiciune și apatie în timpul zilei.

CITEȘTE ȘI:
7 Alimente Pentru Potenta Care Te Ajută să-ți Crești Apetitul Sexual

Complicații

O consecință a sindromului ROHHAD care pune în pericol viața este reprezentată de crizele cardiorespiratorii, care, în lipsa unei îngrijiri medicale de urgență, se soldează cu moartea prin stop cardiac. Tulburările psihice sub formă de autism, retard mental și tulburări de comportament sunt caracteristice. Patologia neurologică este reprezentată de convulsii. Ganglioneuroma este diagnosticată la 40-56% dintre copii.

Obezitatea este adesea însoțită de alte tulburări endocrine. A fost descrisă asocierea sindromului ROCKHAD cu toleranța deficitară la glucoză, diabet zaharat cu debut precoce și hipertrigliceridemie. Boala ficatului gras se dezvoltă pe fondul acestor modificări în copilărie.

Majoritatea pacienților dezvoltă hipotiroidism secundar, nanism și hipogonadism hipogonadotropic.

Diagnostic

Din cauza rarității și a naturii multifațetate a manifestărilor clinice ale sindromului ROHHAD, diagnosticarea în timp util este dificilă. Pacienții sunt examinați de un pediatru, de un endocrinolog pediatru, de un neurolog și de alți specialiști. Identificarea semnelor patognomonice ale bolii, cum ar fi obezitatea bruscă și hipoventilația, este importantă. Cercetarea de diagnosticare include următoarele metode de investigare:

  • Polisomnografie. Diagnosticul se realizează pentru a determina prezența, durata și numărul de crize de apnee în somn. Tehnica înregistrează, de asemenea, ECG, EEG, electro-oculograma și alți parametri de care medicul are nevoie pentru a determina gravitatea afecțiunii copilului.
  • Neuroimagistică. Se efectuează o scanare CT sau RMN a creierului pentru a exclude neoplasmele volumetrice și malformațiile congenitale ale SNC, care au manifestări similare cu sindromul ROCKHAD. Electroencefalografia este indicată pentru paroxismele convulsive.
  • Analiza gazelor din sânge. O scădere a SpO2 sub 95% cu o creștere concomitentă a dioxidului de carbon peste 50 mmHg în stare de veghe este considerată un semn de hipoventilație diurnă. Pulsoximetria este utilizată pentru a evalua rapid funcția respiratorie.
  • Profilul hormonal. Pacienților cu sindrom ROHHAD li se prescrie o investigație extinsă care include teste pentru hormoni hipofizari și hipotalamici, tiroidieni și suprarenali. Atunci când este indicat, se evaluează nivelurile de insulină și profilul glicemic.
CITEȘTE ȘI:
Microsferocitoza ereditară: simptome și caracteristici

Diagnostic diferențial

Atunci când se pune un diagnostic, trebuie exclusă:

În cazul în care există simptomatologie neurologică, se face un diagnostic diferențial cu obezitatea provocată de tumori cerebrale. Sindromul ROCHAD se diferențiază de alte variante de hipoventilație centrală.

Tratamentul sindromului rohhad
Tratamentul sindromului rohhad

Tratamentul sindromului ROHHAD

Pacienții cu sindromul ROHHAD au nevoie de ajutorul unei echipe multidisciplinare de medici, inclusiv psihologi pentru copii, educatori de recuperare și membri ai familiei. Pentru a corecta starea de nutriție, se prescrie o dietă restricționată caloric, cu un conținut crescut de alimente foarte digerabile și vitaminizate. Se recomandă, de asemenea, exerciții terapeutice pentru a preveni creșterea în greutate. Principalele domenii de tratament simptomatic:

  • Asistență respiratorie. În funcție de gravitatea afecțiunii și de vârsta pacientului, se poate folosi o mască facială, canule nazale, ventilație neinvazivă cu presiune pozitivă. În cazul crizelor cardiorespiratorii, pacientul este transferat la suportul ventilator clasic.
  • Terapia hormonală. Terapia de substituție hormonală tiroidiană și steroidiană este utilizată în cazul bolilor endocrine concomitente. Pentru a controla metabolismul apă-sare, poate fi restricționat aportul de lichide și pot fi adăugate diuretice.
  • Farmacoterapie suplimentară. Enzimele, laxativele și antidiareicele sunt indicate pentru corectarea tulburărilor gastrointestinale. Controlul simptomelor neuropsihiatrice se realizează cu anticonvulsivante, antipsihotice și agenți neurometabolici.

Evoluție și prevenire

Letalitatea ajunge la 50-60%, principala cauză de deces fiind insuficiența cardiopulmonară. Cu toate acestea, prognosticul este îmbunătățit prin adresare precoce, selectarea unei terapii complete și o bună complianță.

CITEȘTE ȘI:
Boala Pompe la bebeluși și la vârstnici: cauze și diferențe. Simptome, prognostic, tratament.

Cercetările ulterioare privind etiopatogenia sindromului ROCKHAD oferă speranța unor terapii mai eficiente. Pentru familiile care au un copil cu această boală, consilierea genetică este obligatorie atunci când se planifică următoarea sarcină.

Important: Articolele din acest site au rol informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru încercarea de a aplica o rețetă, un sfat sau o dietă și nici nu garantează că informațiile furnizate vă vor ajuta sau nu vă vor dăuna personal. Fiți prudenți și consultați întotdeauna un medic sau un nutriționist!

*Toate produsele recomandate de Organicsfood.ro sunt selectate de către echipa noastră editorială. Unele dintre articolele noastre includ link-uri afiliate. Dacă cumpărați ceva prin intermediul unuia dintre aceste link-uri, ne ajutați să câștigăm un mic comision din partea vânzătorului și astfel sa susținem scrierea de articole utile și de calitate.

LĂSAȚI UN MESAJ

Vă rugăm să introduceți comentariul dvs.!
Introduceți aici numele dvs.

- Advertisement -

Ultimele rețete