Sindromul ROHHAD este o afectiune extrem de rara care se manifesta prin obezitate, disfunctie hipotalamica si hipoventilatie centrala. Boala este cauzata de o varietate de mutatii genetice si tulburari imunologice.

Patologia se manifesta la varsta prescolara cu o crestere brusca a apetitului si a cresterii in greutate, urmata ulterior de tulburari respiratorii si endocrine. Diagnosticul sindromului ROHHAD necesita polisomnografie, analiza gazelor din sange si a nivelurilor hormonale, imagistica a creierului cu CT, RMN.

Pacientilor li se administreaza un tratament simptomatic complex, iar in cazurile severe este necesara ventilatia ventilatorie.

Informatii generale

Sindromul ROHHAD a fost descris pentru prima data in endocrinologia clinica in 1965. Numele sau modern provine de la un endocrinolog pediatru american care a publicat o lucrare in care descria 15 cazuri clinice in 2007. Acronimul ROHHAD este derivat dintr-o expresie engleza care se traduce in prin “obezitate cu progresie rapida, cu dereglare hipotalamica, hipoventilatie si disfunctie autonoma”. Pana in 2021, in intreaga lume sunt cunoscuti aproximativ 100 de pacienti cu sindrom ROHHAD confirmat.

Cauze

Structura etiologica nu este stabilita cu precizie, ceea ce se datoreaza raritatii sindromului si duratei scurte a observatiilor clinice. Multi oameni de stiinta au subliniat rolul tumorilor neuroendocrine in etiologia bolii si, prin urmare, termenul NET (Tumoare endocrinologica neuronala) este uneori adaugat la acronim. Natura ereditara a patologiei nu a fost inca studiata. Exista trei teorii principale cu privire la dezvoltarea sindromului ROCKHAD:

VEZI ȘI:

15 semne de epilepsie bebelusi: Epilepsia la bebelusi nu este intotdeauna vizibila

Genetica. Tulburarile sunt legate de mutatii in gena PHOX2B din locusul 4p12, un important regulator al transcriptiei. Este discutat rolul altor 11 gene care controleaza formarea sistemului nervos si procesele neuroendocrine, dar lipsesc date precise privind importanta lor in etiopatogenie.
Epigenetica. Observatiile efectuate pe gemeni monozigoti arata ca sindromul ROCKHAD poate aparea la un singur copil. Cercetatorii atribuie acest lucru influentei epigeneticii – modificari ale activitatii anumitor gene fara a se modifica secventa lor, care apar sub influenta conditiilor de viata.
Imunologice. Unii pacienti au anticorpi antihipofizieni si antihipotalamici in lichidul cefalorahidian, care pot deteriora structurile cerebrale si pot fi un factor declansator al anomaliilor. A fost discutata asocierea bolii cu boala celiaca si cu alte patologii autoimune.

Patogeneza

Anomaliile structurale ale genei PHOX2B perturba migrarea crestei neuronale si dezvoltarea sistemului nervos autonom. Tulburarile de control autonom al functiilor vitale se manifesta prin ventilatie inadecvata ca raspuns la hipercapnie si hipoxemie.

Cumpara din magazin:

Situatia este agravata de afectarea functiei respiratorii: transmiterea intarziata a impulsului nervos interfereaza cu activitatea motorie a diafragmei si a altor componente ale musculaturii respiratorii.

Cele mai multe dintre manifestarile clinice ale sindromului ROCKHAD sunt atribuite leziunilor hipotalamusului. Acesta joaca un rol esential in mentinerea homeostaziei: regleaza procesele de foame si de satietate, productia si eliberarea de caldura, setea si diureza.

VEZI ȘI:

Boala celiaca, simptome, cauze si tratament

În cazul disfunctiei hipotalamice, apar tulburari metabolice grave, care duc la obezitate, tulburari ale echilibrului hidroelectrolitic si dereglare endocrina.

Simptome

Manifestarile clinice ale sindromului ROHHAD apar intre 0 si 9 ani, momentul tipic de manifestare fiind de 2-4 ani. Înainte de aceasta perioada, dezvoltarea fizica si mentala a copiilor este adecvata varstei si nu exista semne de anomalii congenitale.

Sindromul ROHAD se manifesta printr-o crestere a apetitului pana la bulimie si o crestere rapida in greutate. Copiii sunt obezi si au un aspect caracteristic: fata in forma de luna cu obraji mari, hipertelorism, gat scurt si gros.

Cumpara din magazin:

Dereglarea autonoma in sindromul ROCKHAD se manifesta prin tulburari gastro-intestinale cu constipatie sau diaree cronica, strabism, alterarea perceptiei durerii. Dupa cateva luni, tulburarea hidro-electrolitica este urmata de o scadere a volumului de urina zilnica si poate aparea enurezisul.

Copiii cu sindromul ROHHAD sunt mai sensibili la infectii respiratorii.

O caracteristica cheie a bolii este reprezentata de anomaliile respiratorii. Se manifesta in medie in al saselea an de viata ca sindrom de apnee obstructiva in somn, sforait persistent, hipoventilatie alveolara. În cazurile tipice, simptomele se dezvolta doar noaptea, iar variantele severe ale bolii se manifesta prin tulburari respiratorii permanente. Parintii observa o coloratie cianotica a pielii copilului, crize de slabiciune si apatie in timpul zilei.

VEZI ȘI:

Care sunt pericolele ocluziei arterei carotide?

Complicatii

O consecinta a sindromului ROHHAD care pune in pericol viata este reprezentata de crizele cardiorespiratorii, care, in lipsa unei ingrijiri medicale de urgenta, se soldeaza cu moartea prin stop cardiac. Tulburarile psihice sub forma de autism, retard mental si tulburari de comportament sunt caracteristice. Patologia neurologica este reprezentata de convulsii. Ganglioneuroma este diagnosticata la 40-56% dintre copii.

Obezitatea este adesea insotita de alte tulburari endocrine. A fost descrisa asocierea sindromului ROCKHAD cu toleranta deficitara la glucoza, diabet zaharat cu debut precoce si hipertrigliceridemie. Boala ficatului gras se dezvolta pe fondul acestor modificari in copilarie.

Majoritatea pacientilor dezvolta hipotiroidism secundar, nanism si hipogonadism hipogonadotropic.

Diagnostic

Din cauza raritatii si a naturii multifatetate a manifestarilor clinice ale sindromului ROHHAD, diagnosticarea in timp util este dificila. Pacientii sunt examinati de un pediatru, de un endocrinolog pediatru, de un neurolog si de alti specialisti. Identificarea semnelor patognomonice ale bolii, cum ar fi obezitatea brusca si hipoventilatia, este importanta. Cercetarea de diagnosticare include urmatoarele metode de investigare:

Polisomnografie. Diagnosticul se realizeaza pentru a determina prezenta, durata si numarul de crize de apnee in somn. Tehnica inregistreaza, de asemenea, ECG, EEG, electro-oculograma si alti parametri de care medicul are nevoie pentru a determina gravitatea afectiunii copilului.
Neuroimagistica. Se efectueaza o scanare CT sau RMN a creierului pentru a exclude neoplasmele volumetrice si malformatiile congenitale ale SNC, care au manifestari similare cu sindromul ROCKHAD. Electroencefalografia este indicata pentru paroxismele convulsive.
Analiza gazelor din sange. O scadere a SpO2 sub 95% cu o crestere concomitenta a dioxidului de carbon peste 50 mmHg in stare de veghe este considerata un semn de hipoventilatie diurna. Pulsoximetria este utilizata pentru a evalua rapid functia respiratorie.
Profilul hormonal. Pacientilor cu sindrom ROHHAD li se prescrie o investigatie extinsa care include teste pentru hormoni hipofizari si hipotalamici, tiroidieni si suprarenali. Atunci cand este indicat, se evalueaza nivelurile de insulina si profilul glicemic.

VEZI ȘI:

Respiratia urat mirositoare (halitoza): cauze, diagnostic si tratament

Diagnostic diferential

Atunci cand se pune un diagnostic, trebuie exclusa:

În cazul in care exista simptomatologie neurologica, se face un diagnostic diferential cu obezitatea provocata de tumori cerebrale. Sindromul ROCHAD se diferentiaza de alte variante de hipoventilatie centrala.

Tratamentul sindromului ROHHAD

Pacientii cu sindromul ROHHAD au nevoie de ajutorul unei echipe multidisciplinare de medici, inclusiv psihologi pentru copii, educatori de recuperare si membri ai familiei. Pentru a corecta starea de nutritie, se prescrie o dieta restrictionata caloric, cu un continut crescut de alimente foarte digerabile si vitaminizate. Se recomanda, de asemenea, exercitii terapeutice pentru a preveni cresterea in greutate. Principalele domenii de tratament simptomatic:

Asistenta respiratorie. În functie de gravitatea afectiunii si de varsta pacientului, se poate folosi o masca faciala, canule nazale, ventilatie neinvaziva cu presiune pozitiva. În cazul crizelor cardiorespiratorii, pacientul este transferat la suportul ventilator clasic.
Terapia hormonala. Terapia de substitutie hormonala tiroidiana si steroidiana este utilizata in cazul bolilor endocrine concomitente. Pentru a controla metabolismul apa-sare, poate fi restrictionat aportul de lichide si pot fi adaugate diuretice.
Farmacoterapie suplimentara. Enzimele, laxativele si antidiareicele sunt indicate pentru corectarea tulburarilor gastrointestinale. Controlul simptomelor neuropsihiatrice se realizeaza cu anticonvulsivante, antipsihotice si agenti neurometabolici.

Evolutie si prevenire

Letalitatea ajunge la 50-60%, principala cauza de deces fiind insuficienta cardiopulmonara. Cu toate acestea, prognosticul este imbunatatit prin adresare precoce, selectarea unei terapii complete si o buna complianta.

VEZI ȘI:

Cum Poți Preveni Bolile de Inimă Prin Alimentație

Cercetarile ulterioare privind etiopatogenia sindromului ROCKHAD ofera speranta unor terapii mai eficiente. Pentru familiile care au un copil cu aceasta boala, consilierea genetica este obligatorie atunci cand se planifica urmatoarea sarcina.

Important: Articolele din acest site au rol informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru incercarea de a aplica o reteta, un sfat sau o dieta si nici nu garanteaza ca informatiile furnizate va vor ajuta sau nu va vor dauna personal. Fiti prudenti si consultati intotdeauna un medic sau un nutritionist!

*Toate produsele recomandate de Organicsfood.ro sunt selectate de catre echipa noastra editoriala. Unele dintre articolele noastre includ link-uri afiliate. Daca cumparati ceva prin intermediul unuia dintre aceste link-uri, ne ajutati sa castigam un mic comision din partea vanzatorului si astfel sa sustinem scrierea de articole utile si de calitate.