Diabetul MODY este un grup de forme de diabet zaharat similare din punct de vedere clinic, cu un model de mostenire autosomal dominant. Boala se manifesta in copilarie si adolescenta. Principalele simptome sunt nevoia frecventa de a urina si cresterea volumului de urina, cresterea setei si a poftei de mancare, pierderea in greutate, inrosirea pielii, cresterea temperaturii corpului.
Diagnosticul este complex, implicand un examen clinic, teste de laborator: glucoza la postprandial si postprandial, teste de sange hormonale si genetice. Programul de tratament implica administrarea de medicamente hipoglicemiante, ajustari ale dietei si exercitii fizice sistematice.
Ce este diabetul MODY
Diabetul zaharat MODY este denumit diabet zaharat cu debut la adult la tineri. Termenul a fost folosit pentru prima data in 1974-1975. Se refera la o forma a bolii care apare in copilarie sau la varsta adulta tanara, dar care este relativ usoara, similara diabetului de tip 2, care este frecvent la persoanele cu varsta de peste 45 de ani, si care nu prezinta o sensibilitate celulara redusa la efectele insulinei.
Prevalenta bolii nu a fost determinata, dar apare in 2-5% din cazuri printre diferitele tipuri de DM la tineri si pacienti pediatrici. Epidemiologia si simptomele sunt cel mai bine descrise pentru populatiile europene si nord-americane; datele pentru tarile asiatice raman foarte limitate.
Cauze
Aceasta forma de patologie endocrina este cauzata de modificari mutationale in genele responsabile de activitatea celulelor insulelor pancreatice (PIC). Cauzele modificarilor structurale in regiunile cromozomiale raman neclare, dar studiile epidemiologice ale bolii au identificat grupuri de pacienti cu risc ridicat. Urmatorii factori sunt considerati a fi asociati cu dezvoltarea diabetului MODY:
- Varsta. Marea majoritate a celor afectati sunt copii, adolescenti si adulti tineri cu varste cuprinse intre 18 si 25. Aceste varste sunt considerate cele mai periculoase in ceea ce priveste manifestarea bolii.
- Diabetul gestational — Aproximativ jumatate din cazurile de diabet MODY sunt diagnosticate la fetele insarcinate. Patologia este similara cu cea a diabetului gestational, dar persista dupa nastere.
- Glicemia prezenta la rude: unul dintre criteriile de diagnostic este prezenta rudelor apropiate cu o concentratie crescuta de glucoza in sange. O mama, un tata, un bunic sau o bunica au fost diagnosticati cu diabet zaharat, au avut diabet gestational si se determina hiperglicemia inainte si/sau la doua ore dupa masa.
- Boli in timpul sarcinii– Mutatia genetica la fat poate fi declansata de bolile mamei in timpul sarcinii. Printre cele mai probabile cauze se numara astmul bronsic, ischemia inimii si hipertensiunea arteriala.
Patogeneza
Patologia se bazeaza pe mutatii ale genelor care afecteaza functionalitatea insulelor Langerhans si se transmite in mod autosomal dominant, ceea ce duce la o mostenire fara legatura cu sexul si la identificarea rudelor apropiate care sufera de o anumita forma de hiperglicemie. MODY se bazeaza pe o mutatie la o singura gena. Diabetul se manifesta printr-o scadere a activitatii celulelor RPE – o lipsa de productie de insulina.
Ca urmare, glucoza care intra in sange din stomac nu este absorbita de celulele organismului. Apare o stare de hiperglicemie. Excesul de zahar este excretat de rinichi si se formeaza glucozuria (glucoza in urina) si poliuria (cresterea volumului de urina).
Deshidratarea rezultata creste senzatia de sete. Corpii cetonici inlocuiesc glucoza ca sursa de energie pentru tesuturi. Excesul lor in plasma declanseaza cetoacidoza, o tulburare metabolica care schimba pH-ul sangelui spre partea acida.
Clasificare
Diabetul MODY este reprezentat de mai multe forme cu heterogenitate genetica, metabolica si clinica. Clasificarea se bazeaza pe diferentierea tipurilor de boala in functie de locul unde se afla gena mutanta. Au fost identificate treisprezece gene ale caror modificari provoaca diabet:
- MODY-1. Este afectat un factor implicat in controlul metabolismului si distributiei glucozei. Patologia este frecventa la nou-nascuti si la copiii mici.
- MODY-2 Definita printr-o mutatie in gena enzimei glicolitice care controleaza eliminarea insulinei din celulele glandulare mediata de glucoza. Este considerata o forma favorabila si nu provoaca complicatii.
- MODY-3. Mutatiile genei se manifesta prin disfunctia progresiva a celulelor producatoare de insulina, provoaca manifestarea bolii la o varsta frageda. Evolutia este progresiva, pacientii deteriorandu-se treptat.
- MODY-4. Un factor care asigura dezvoltarea normala a PJ si productia de insulina este alterat. Mutatia poate duce la DM neonatala persistenta pe fondul subdezvoltarii organului endocrin sau la disfunctia celulelor beta.
- MODY-5. Acest factor afecteaza dezvoltarea embrionara si codificarea genetica a sistemului gastrointestinal si a altor organe. Nefropatia non-diabetica progresiva este caracteristica.
- MODY-6. Este afectata diferentierea celulelor producatoare de insulina, a celulelor nervoase din anumite parti ale creierului. Mutatiile se manifesta prin diabet la copii si adulti, diabet neonatal cu patologie neurologica.
- MODY-7. Factorul regleaza formarea si activitatea PJ. Boala este caracteristica adultilor, dar au fost identificate 3 cazuri cu debut precoce.
- MODY-8. Mutatiile contribuie la atrofia, fibroza si lipomatoza PJ. Se formeaza insuficienta hormonala si diabetul.
- MODY-9. Factorul este implicat in diferentierea celulelor producatoare de insulina. Evolutia bolii cu cetoacidoza este tipica.
- MODY-10. Modificarile genetice ale factorului devin o cauza frecventa a diabetului neonatal. Productia de proinsulina este afectata si poate exista o moarte programata a celulelor prostatei.
- MODY-11. Factorul este responsabil pentru stimularea sintezei si secretiei hormonului insulina. Diabetul cu obezitate este caracteristic. O varianta extrem de rara a bolii.
- MODY-12. Cauza de baza este sensibilitatea alterata a receptorilor de sulfoniluree si a canalelor de potasiu din PU. Se manifesta in diabetul neonatal, in diabetul infantil si la adult.
- MODY-13. Scaderea sensibilitatii receptorilor canalelor K+. Prezentarea clinica nu a fost investigata.
Simptomele diabetului MODY
Dintre toate varietatile de diabet MODY, MODY 3 reprezinta 50-70% din cazurile clinice. MODY 2 este al doilea cel mai frecvent, iar MODY 1 se afla pe locul al treilea (1%). Alte variante ale bolii sunt mai rare, insuficient studiate si au o semnificatie clinica redusa.
Al doilea tip de boala se manifesta adesea in copilarie. Este asimptomatica sau se manifesta usor si foarte rar prezinta complicatii, astfel incat este diagnosticata la examenele de screening si in timpul sarcinii, cand apare o forma gestationala de diabet.
Al treilea tip are un curs progresiv, majoritatea pacientilor debutand intre 20 si 40 de ani. Manifestarile sunt similare cu cele ale diabetului clasic de tip 1: urina crescuta, sete crescuta, apetit crescut, scaderea greutatii corporale, posibile insomnii nocturne, crampe, bufeuri in timpul zilei, agitatie, cresterea tensiunii arteriale si a temperaturii.
Fara tratament, simptomele cresc progresiv, iar riscul de complicatii micro si macrovasculare ramane ridicat. Este caracteristica o “luna de miere” prelungita de 3 ani sau mai mult.
Aceasta fraza se refera la perioada de dupa inceperea tratamentului cu insulina, cand dozele initiale de medicament selectate de medic scad nivelul de zahar din sange mai mult decat se astepta si sunt necesare ajustari ale tratamentului pana la retragerea completa a insulinei.
Primul tip de diabet MODI are o prezentare clinica similara cu cel de-al treilea, dar se manifesta mai frecvent la nou-nascuti si la copiii mici. Sunt identificate macrosomia si hipoglicemia neonatala.
Complicatii
În cazul diabetului de tip 3 MODY, exista o crestere progresiva si treptata a simptomelor. Terapia cu insulina si medicamente hipoglicemice da rezultate bune, dar pacientii raman la risc de a dezvolta angiopatie. Deteriorarea retelei capilare la nivelul retinei duce la retinopatie diabetica (scaderea vederii), iar la nivelul tubilor renali la nefropatie (afectarea filtrarii urinei).
Ateroscleroza vaselor mari se manifesta sub forma de neuropatii – amorteala, durere, furnicaturi la nivelul picioarelor, nutritie deficitara a extremitatilor inferioare (“piciorul diabetic”), functionarea defectuoasa a organelor interne. La femeile insarcinate, tipul 2 si tipul 1 pot provoca macrosomia fetala.
Diagnostic
Din cauza similitudinii simptomelor diferitelor forme de diabet si a raritatii MODY, diagnosticul este destul de dificil, amplu si de lunga durata. Este nevoie de cel putin o luna de la primul contact al pacientului pana la confirmarea diagnosticului.
Examinarea este supervizata de un endocrinolog, iar consultatiile cu un genetician, un oftalmolog si un neurolog sunt, de asemenea, organizate. Principalele etape sunt detectarea hiperglicemiei si diferentierea diabetului MODY de diabetul obisnuit de tip 1 si 2. Complexul de proceduri de diagnosticare include urmatoarele metode:
- Interviu clinic, examinare. MODY se caracterizeaza prin debut precoce, absenta obezitatii. Se distinge de diabetul de tip I prin transmiterea ereditara ridicata (aproximativ 100%) – pacientul are cel putin o ruda apropiata cu o forma de diabet, prediabet si hiperglicemie usoara la post. Un alt semn diferential este absenta simptomelor de cetoacidoza (varsaturi, dureri abdominale, respiratie de acetona). Remisiunile lungi sunt caracteristice.
- Teste standard de laborator. Se determina glucoza, insulina, C-peptida, anticorpii (sange) si se efectueaza un test de toleranta la glucoza. În MODI 2, se constata o hiperglicemie prelungita, dar usoara pana la moderata, la post (5,5-8,5 mmol/l in medie). În cazul tipurilor 3 si 1, zaharul la post este normal, dar ramane ridicat timp de peste 2 ore dupa administrarea de carbohidrati (de la 11,1 mmol/l). Nu exista anticorpi impotriva insulinei sau a celulelor pancreatice, nu exista corelatie cu sistemul HLA. Nivelurile de C-peptide sunt relativ normale.
- Teste genetice: Un diagnostic fiabil al tipului de boala poate fi pus prin teste genetice moleculare, care detecteaza mutatiile din gene. Procedura este indelungata si toate sectiunile cromozomului izolat sunt studiate in detaliu, dar in primul rand acele modificari care sunt asociate cu dezvoltarea MODI de tip 1, 2, 3.
Tratamentul diabetului MODY
Principiile terapiei in cazul diabetului MODY sunt aceleasi ca si in tratamentul variantelor comune ale bolii. Acestea au ca scop eliminarea hiperglicemiei si normalizarea proceselor metabolice din organism.
Metodele depind de tipul de boala si de prezenta sarcinii – in timp ce poarta un copil, hiperglicemia poate avea un impact negativ nu numai asupra femeii, ci si asupra fatului, astfel incat se utilizeaza terapia cu insulina.
Regimul terapeutic general include:
- Corectie medicamentoasa. Aceste tipuri de diabet sunt sensibile la comprimatele hipoglicemiante. Pentru majoritatea pacientilor se prescriu medicamente pentru scaderea zaharului, iar in cazul bolii de tip 2, modificarile in dieta pot fi suficiente. Femeile insarcinate, adolescentii la pubertate si pacientii cu boala de tip 3 de lunga durata pot avea nevoie de insulina pentru a preveni complicatiile.
- Respectarea unei diete sarace in carbohidrati – sunt excluse alimentele care contin zahar rafinat, iar sursele de carbohidrati complecsi (cereale, boabe) sunt permise in cantitati moderate. Legumele, produsele lactate si din carne, pestele si ouale constituie baza dietei. Alimentatia fractionata evita fluctuatiile accentuate ale nivelului de glucoza.
- Activitate fizica regulata: majoritatea cazurilor sunt usoare, iar pacientii isi pot organiza propriile activitati sportive. Se recomanda exercitiile aerobice – mersul pe jos, jogging, jocuri de echipa, gimnastica. Exercitiile de ridicare de greutati sunt dezirabile.
Evolutie si prevenire
Evolutia diabetului MODY este considerata a fi mai favorabila decat alte tipuri de diabet – simptomele sunt mai putin pronuntate si boala este bine corectata prin dieta, exercitii fizice si medicatie hipoglicemianta. În cazul in care instructiunile si recomandarile medicului sunt respectate cu strictete, prognosticul este pozitiv.
Deoarece reducerea productiei de insulina este cauzata de factori genetici, prevenirea are un efect redus. Pacientii cu risc ar trebui sa efectueze periodic analize de sange pentru detectarea precoce a hiperglicemiei si prevenirea complicatiilor.
Important: Articolele din acest site au rol informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru incercarea de a aplica o reteta, un sfat sau o dieta si nici nu garanteaza ca informatiile furnizate va vor ajuta sau nu va vor dauna personal. Fiti prudenti si consultati intotdeauna un medic sau un nutritionist!
*Toate produsele recomandate de Organicsfood.ro sunt selectate de catre echipa noastra editoriala. Unele dintre articolele noastre includ link-uri afiliate. Daca cumparati ceva prin intermediul unuia dintre aceste link-uri, ne ajutati sa castigam un mic comision din partea vanzatorului si astfel sa sustinem scrierea de articole utile si de calitate.
