Call Center: (+40) 725 658 919

Transport gratuit în toată țara pentru toate comenzile de peste 199 RON

Articole sănătate

Info

Vrei să vorbim?

Relatii Clienti (+40) 725 658 919

Social

Itioza recesiva legata de cromozomul X: simptome, tratament

Itioza recesiva legata de cromozomul X: simptome, tratament

Itioza legata de cromozomul X este o genodermatoza comuna care se manifesta prin keratinizarea excesiva a pielii, formarea de scuame. Boala este cauzata de o mutatie in gena sterolsulfatazei din cromozomul sexual feminin. Simptome principale: scuame groase si intunecate pe piele, afectarea gatului, trunchiului, suprafetelor extensoare ale extremitatilor, debut in copilarie.

Diagnosticul se bazeaza pe examenul dermatologic si pe istoricul familial, metodele biochimice, genetice moleculare si instrumentale fiind folosite pentru a clarifica boala. Pacientilor li se prescrie o ingrijire speciala a pielii cu keratolitice, emoliente si acizi AHA/BHA.

Informatii generale

Itioza recesiva legata de cromozomul X (IRHS) apartine grupului de tulburari mendeliene (mostenite conform legii mendeliene) de keratinizare. A fost izolata in 1960, ocupand locul al doilea dupa Itioza vulgara si are o frecventa de 1:2000-1:6000.

Avand in vedere tipul de mostenire, este predominant masculin si majoritatea femeilor sunt purtatoare asimptomatice ale genei afectate. Patologia nu este periculoasa sau fatala, dar are o prevalenta ridicata si necesita un tratament de sustinere adecvat, ceea ce o face importanta in dermatologia moderna.

Cauze

Boala este cauzata de o mutatie punctiforma in gena steroid sulfatazei (STS), care este localizata pe bratul scurt al cromozomului X, la locusul Xp22.3. Anomalia monogena se mosteneste printr-un mecanism de transmitere recesiva legata de cromozomul X: intr-o casatorie intre o mama care este purtatoare sanatoasa a genei mutante si un barbat sanatos, conform legii lui Mendel, 25% dintre fii se vor naste bolnavi, 25% dintre fiice vor fi sanatoase, 25% vor fi purtatoare ale genei mutante, 25% vor fi purtatoare ale genei mutante.

VEZI ȘI:
Aloe vera 10 beneficii minunate pentru sanatate

Copiii rezultati din casatoria unei femei sanatoase cu un barbat bolnav vor fi clinic sanatosi, dar toate fiicele se vor dovedi a fi purtatoare ale bolii mostenite asociate. Toti fiii unei femei cu hiperkeratoza ereditara si ai unui barbat sanatos se vor naste bolnavi, iar toate fiicele vor fi purtatoare ale bolii.

Cumpara din magazin:

În cazuri extrem de rare, in care ambii parinti au itioza cuplata la un cromozom legat de X, toti copiii vor fi, de asemenea, bolnavi.

Patogeneza

Modificarile patologice ale pielii sunt cauzate de perturbari ale metabolismului lipidic in stratul epidermic. În mod normal, in stratul cornos este prezenta o enzima hidrolaza (sterol sulfataza), care controleaza productia de sulfati de steroizi – sulfat de colesterol CSO4, hormoni steroizi sulfatati. Niveluri suficiente ale acestor substante sunt necesare pentru exfolierea regulata a celulelor keratinizate, pentru auto-reinnoirea pielii.

Itioza de tip monogenic legata de cromozomul X se caracterizeaza prin deficitul acestei enzime, ceea ce duce la niveluri crescute de CSO4 in epiderma si la inhibarea activitatii sterol-proteazelor epidermice. Astfel de modificari provoaca hiperkeratoza de retentie: legaturile dintre celulele keratinoase sunt intarite, iar procesul normal de descuamare a keratinocitelor este afectat. Cu toate acestea, proliferarea keratinocitelor nu este afectata.

Itioza recesiva legata de cromozomul X: simptome, tratament

Simptomele itiozei legate de cromozomul X

Manifestarile clinice ale itiozei apar in primele luni de viata ale copilului. Pe corpul copilului devin vizibile solzi subtiri, nepigmentati, de forma neregulata, care adera liber la piele si sunt relativ usor de indepartat prin actiune mecanica. Dupa 3-4 luni, acestea devin cenusii sau maro si arata ca noroiul. Solzii se ataseaza ferm de piele si nu pot fi indepartati in timpul procedurilor de igiena.

VEZI ȘI:
Cum să folosești pătlagina, o plantă veche medicinală

Localizarea tipica a hiperkeratozei: suprafata posterioara a gatului (simptomul “gatului murdar”), articulatiile cotului, suprafata exterioara a antebratelor. Mai rar, elementele de genodermatoza sunt observate pe trunchi si in fosele popliteale.

Cumpara din magazin:

Palmele, talpile si fata raman intacte. Pielea seamana cu cea a unui sarpe din cauza crapaturilor si a solzilor de culoare neregulata. Activitatea itiozei legate de X depinde de anotimp: boala este exacerbata in timpul frigului si cand aerul este foarte umed.

Complicatii

Manifestarile cutanate izolate ale hiperkeratozei produc consecinte negative sub forma unui defect cosmetic. Un numar de pacienti se confrunta cu disconfort psihologic si dificultati sociale. Mai grave sunt complicatiile extracutanate ale itiozei legate de X: opacifierea corneei, ADHD – tulburare de hiperactivitate cu deficit de atentie (40% dintre pacienti), tulburari de spectru autist (25%), criptorhidism (20%). Rareori, patologia este insotita de anosmie si aplasie renala unilaterala.

Diagnostic

Examinarea unui pacient de catre un dermatolog incepe cu o examinare standard a suprafetei pielii pentru a detecta elementele tipice ale hiperkeratozei de retentie. Poate fi suspectata pielea murdara de pe gat, pielea curata de pe talpile si palmele mainilor si modificari similare la alti membri ai familiei. Pentru confirmarea diagnosticului se folosesc tehnici de laborator si instrumentale:

  • Teste biochimice. Pentru a diferentia varianta legata de cromozomul X de Itioza vulgara, se efectueaza electroforeza proteinelor serice, activitatea STS in leucocite sau in celulele cutanate.
  • Testarea genetica. Testarea PCR, hibridizarea fluorescenta pentru a detecta o mutatie genetica pe cromozomul X, este recomandata atunci cand diagnosticul este dificil.
  • Vizualizarea structurii pielii. Histologia si microscopia electronica a leziunilor cutanate sunt necesare pentru diagnosticul diferential al dermatozelor ereditare.
VEZI ȘI:
Muzica poate ajuta persoanele cu Alzheimer

Examinarea prenatala pentru a exclude Itioza legata de cromozomul X este posibila in familiile cu antecedente de ereditate. Patologia poate fi suspectata prin scaderea nivelului de estradiol matern. Pentru a verifica diagnosticul, se prescriu metode de diagnostic invazive (amniocenteza, prelevarea de probe de vilozitati coriale). Biomaterialul obtinut este testat in laborator pentru a confirma deficitul de sterolsulfataza.

Tratamentul itiozei legate de X

Nu exista o terapie etiotropica pentru hiperkeratoza legata de cromozomul X. Obiectivul principal este de a selecta produsele corecte de ingrijire a pielii care reduc intensitatea simptomelor subiective, inhiba procesul de keratinizare si imbunatatesc aspectul pielii. În tratamentul itiozei, se utilizeaza produse cu urmatoarele ingrediente active:

  • Keratolitice. Propilenglicolul si ureea sunt adesea prescrise in diferite forme de dozare, care elimina excesul de scuame keratinizate si fac pielea mai fina.
  • Acizii AHA si BHA. Produsele de ingrijire cu acizi (salicilic, lactic, glicolic) regleaza nivelul de keratinizare, intaresc exfolierea particulelor keratinizate si mentin un nivel normal de hidratare a pielii.
  • Glicerina. Componenta ar trebui sa fie prezenta permanent in produsele cosmetice pentru pacientii cu ihtioza, deoarece inmoaie pielea dupa keratolitice si agenti acizi, elimina senzatiile de uscaciune si disconfort.
  • Retinoizi. Preparatele topice sunt recomandate pacientilor adulti in timpul lunilor de iarna pentru a preveni exacerbarea itiozei si pentru a normaliza procesele de regenerare a pielii.
  • Produse care contin SPF. Filtrele care blocheaza razele UV sunt obligatorii atunci cand se folosesc acizi, retinoizi. Cremele de protectie solara previn aparitia hiperpigmentarii si impiedica fotoimbatranirea pielii.
VEZI ȘI:
Herpesul genital

Evolutie si prevenire

Tipul legat de X se caracterizeaza printr-o evolutie benigna a bolii, desi numarul de elemente ale dermatozei nu scade odata cu varsta, spre deosebire de Itioza simpla. Prognosticul este favorabil in cazul unei ingrijiri adecvate si al respectarii tuturor recomandarilor dermatologului.

În cazul in care exista simptome extracutanate, prognosticul este determinat de gravitatea simptomelor. Prevenirea hiperkeratozei legate de cromozomul sexual feminin se bazeaza pe consilierea genetica pentru cuplurile cu antecedente familiale de ihtioza.

Important: Articolele din acest site au rol informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru incercarea de a aplica o reteta, un sfat sau o dieta si nici nu garanteaza ca informatiile furnizate va vor ajuta sau nu va vor dauna personal. Fiti prudenti si consultati intotdeauna un medic sau un nutritionist!

*Toate produsele recomandate de Organicsfood.ro sunt selectate de catre echipa noastra editoriala. Unele dintre articolele noastre includ link-uri afiliate. Daca cumparati ceva prin intermediul unuia dintre aceste link-uri, ne ajutati sa castigam un mic comision din partea vanzatorului si astfel sa sustinem scrierea de articole utile si de calitate.

VEZI ȘI:
Beneficiile ceaiului de hibiscus asupra sanatatii si riscurile potentiale

Articole similare: