Boala Pompe cunoscuta si sub denumirea de glicogenoza tip II este o afectiune cu transmitere autosomal recesiva care a fost descrisa pentru prima data in 1932 de catre dr. Johannes Cassianus Pompe, la un sugar de sex feminin in varsta de 7 luni care prezenta cardiomiopatie şi la care s-a observat acumulare masiva de glicogen in toate tesuturile examinate.
Alti autori au raportat ulterior cazuri asema natoare de copii cu cardiomiopatie hipertrofi ca şi stocare de glicogen, aceştia raportand şi prezenta altor simptome ca fatigabilitate musculara, hipotonie şi hepatomegalie, majoritatea pacientilor dece dand in primii ani de viata (Chien, 2007).
In 1952, Cori a descoperit calea normala de metabolizare a glicogenului, iar in 1963 De Duve a identificat lizozomul şi astfel s-au putut evidentia şi caracteriza glicogenozele ca fi ind un grup de afectiuni cauzate de absenta sau insufi cienta expresie a enzimelor asociate cu glicogenoliza.
Toate glicogenozele se caracterizeaza printr-o crestere a acumularii de glicogen intracelular in diferite organe, in mod special in muschi, inima si ficat (Baethmann, 2008).
Boala Pompe poate evolua intr-o varietate de moduri, dar cea mai grava diferenta in ceea ce priveste simptomele si rezultatele depinde de momentul in care incepe: in copilarie sau la varsta adulta. Este o glicogenoza clasica cu afectarea degradarii glicogenului si este cea mai timpurie patologie ereditara cunoscuta de acumulare lizozomala.
In aceasta boala ereditara, exista o lipsa de enzime in lizozomi, organitele care descompun substantele din celula. Iar ceea ce trebuia sa fie descompus – in cazul bolii Pompe, este glicogenul – se acumuleaza.
Organismul nu poate produce proteina care descompune glicogenul complex de zahar pentru energie. Prea mult zahar se acumuleaza si deterioreaza muschii si organele.
Boala Pompe provoaca slabiciune musculara si dificultati de respiratie. Ea afecteaza in principal ficatul, inima si muschii. Este denumita si prin termeni precum deficienta de GAA sau boala de stocare a glicogenului de tip II.
Daca un copil sau un adult a fost diagnosticat cu boala Pompe, este important de stiut ca fiecare caz este diferit si ca medicii dispun de tratamente pentru a ajuta la gestionarea afectiunii.
Cauza bolii Pompe
Boala Pompe este o patologie ereditara care poate aparea la oricine, dar este mai frecventa la afro-americani si la unele grupuri asiatice. Este transmisa de la parinti daca copilul mosteneste o gena defectuoasa de la fiecare dintre ei. Cu toate acestea, mama sau tatal nu dezvolta boala din cauza prezentei unei singure gene defecte.
O singura gena cu mutatii nu prezinta simptome ale bolii.
Simptomele bolii Pompe.
Care vor fi simptomele, cand vor incepe si cat de mult impact vor avea asupra sanatatii depinde de varsta de debut si de caracteristicile individuale.
Boala Pompe cu debut precoce, sau infantila, apare la copiii cu varsta cuprinsa intre cateva luni si 1 an (cel mai frecvent la 2-3 luni). Semnele pot fi dupa cum urmeaza:
- Probleme cu alimentatia si lipsa cresterii in greutate.
- Controlul slab al muschilor capului si gatului.
- Sindromul bebelusului lenes si pozitia “broscutei”: daca copilul este culcat, bratele si picioarele sunt intinse in lateral, este dificil sa le miscam.
- Atingerea reperelor de dezvoltare motorie (sezut, tarare) mai tarziu decat in mod normal pentru copiii cu varsta sub un an.
- Probleme respiratorii si infectii pulmonare.
- Inima marita si ingrosata sau defecte cardiace.
- Ficat marit.
- Limba mare.
Daca simptomele incep la o varsta tarzie – in medie la 60 de ani – se numeste boala Pompe cu debut tardiv. Acest tip de patologie tinde sa se dezvolte lent si, de obicei, nu afecteaza inima. Semnele pot fi dupa cum urmeaza:
- Senzatie de slabiciune la nivelul picioarelor, trunchiului si bratelor.
- Dispnee, exercitii fizice grele si infectii pulmonare.
- Probleme cu respiratia in timpul somnului.
- Curbura coloanei vertebrale.
- Ficat marit.
- Limba marita care face dificila mestecarea si inghitirea.
- Rigiditate (articulatii intepenite, slab flexibile.
Diagnosticul bolii Pompe
Multe dintre simptomele acestei patologii sunt similare cu cele ale altor boli. Pentru a ajuta la aflarea a ceea ce se intampla, medicul interogheaza pacientul, punandu-i intrebari:
- Va simtiti slabit, cadeti des sau aveti dificultati in a merge, a alerga, a urca scarile sau a va ridica?
- Aveti probleme de respiratie, mai ales noaptea sau cand va culcati?
- Aveti dureri de cap dimineata?
- Obositi mult in timpul zilei?
- Cand erati copil, ce probleme de sanatate ati avut?
- Mai are sau a avut cineva din familia dumneavoastra probleme similare?
In functie de simptome, este posibil sa fie nevoie sa faceti teste pentru a exclude alte afectiuni.
- Daca medicul crede ca este vorba de boala Pompe cu debut tardiv, acest lucru este adesea confirmat de urmatoarele teste:
- Mostre de muschi, fibroblaste de piele si celule albe din sange pentru a estima cat de mult glicogen este acolo.
- O mostra de sange pentru a vedea cat de bine functioneaza proteina “rea” sau un studiu al gradului de activitate a enzimei α-1,4-glucozidaza acida (maltaza) in sange (metoda “dry spot”).
- Testarea genetica pentru genele care cauzeaza boala Pompe.
Poate dura aproximativ 3 luni pentru a diagnostica cu exactitate boala Pompe la un sugar. Oamenii de stiinta din Kazahstan subliniaza ca, din cauza lipsei de vigilenta, acelasi proces poate dura pana la 7-9 ani pentru adulti, din cauza simptomelor vagi si a necesitatii de a exclude mai intai cauzele mai descriptive si mai comune ale afectiunii.
Odata ce medicii sunt siguri de diagnostic, se recomanda, de asemenea, ca membrii familiei sa fie testati pentru problema genetica.
Tratamentul pentru boala Pompe.
Tratamentul timpuriu, in special pentru copii, este esential pentru a preveni deteriorarea organismului. Terapia de substitutie enzimatica imbunatateste supravietuirea, functia cardiaca si motorie.
Aceasta este singura terapie dezvoltata in prezent pentru boala Pompe: se folosesc medicamente pentru a suplini deficitul enzimei alfa-1,4-glucozidaza din organism.
Trei medicamente injectabile inlocuiesc enzima lipsa si ajuta organismul sa proceseze corect zaharul: lumisim, miosim pentru sugari si copii, nexviazim pentru copiii de 1 an si persoanele cu boala Pompe cu debut tardiv. Tratamentul este costisitor.
Conform primului consortiu european bazat pe opinia expertilor internationali, terapia de substitutie enzimatica s-a dovedit a fi eficienta si pentru pacientii adulti cu leziuni severe.
La ce sa ne asteptam: prognosticul
Prognosticul depinde de forma bolii: Boala Pompe cu debut precoce este considerata cea mai nefavorabila. In evolutia severa a formei infantile, speranta medie de viata este de 12-18 luni (potrivit oamenilor de stiinta de la Universitatea Nationala de Medicina din Kazahstan).
Deoarece boala Pompe poate afecta mai multe parti ale corpului, terapia este asigurata de o echipa de specialisti: un internist, cardiolog, neurolog, pneumolog, nutritionist (slabiciunea musculara si limba marita cauzeaza probleme de inghitire a alimentelor).
De regula, cu cat boala se manifesta mai tarziu in viata, cu atat progreseaza mai lent. Sugarii pot fi tratati, dar, deoarece simptomele lor sunt mai intense si progreseaza rapid, depinde foarte mult de momentul in care se incepe terapia de substitutie enzimatica. Este optim sa se inceapa tratamentul inainte de varsta de sase luni.
In cazul unui debut tardiv al bolii Pompe, slabiciunea musculara se agraveaza in timp si poate duce in cele din urma la probleme respiratorii grave.
Citeste si aceste articole:
- Cum imi fac copilul sa doarma in patutul lui?
Trecerea de la adormitul in brate la somn in patut… Citeste mai mult: Cum imi fac copilul sa doarma in patutul lui? - De cate proteine are nevoie un copil?
Calcularea proteinelor necesare copilului tau ar putea parea o sarcina… Citeste mai mult: De cate proteine are nevoie un copil? - 10 activitati captivante pentru dezvoltarea copiilor de 3 ani
Copilaria este o perioada magica, plina de descoperiri si invatare… Citeste mai mult: 10 activitati captivante pentru dezvoltarea copiilor de 3 ani - Cum afecteaza produsele cosmetice fertilitatea
Industria cosmetica ne promite frumusete si tinerete vesnica, insa pretul… Citeste mai mult: Cum afecteaza produsele cosmetice fertilitatea - Remedii naturale pentru a ameliora constipatia la bebelusi
Constipatia la bebelusi poate fi o sursa majora de ingrijorare… Citeste mai mult: Remedii naturale pentru a ameliora constipatia la bebelusi
- van Capelle CI, van der Meijden JC, van den Hout JM, et al. Childhood Pompe disease: Clinical spectrum and genotype in 31 patients. Orphanet J Rare Dis. 2016 May 18;11(1):65. doi:10.1186/s13023-016-0442-y
- Confalonieri M, Vitacca M, Scala R, et al. Is early detection of late-onset Pompe disease a pneumologist’s affair? A lesson from an Italian screening study. Orphanet J Rare Dis. 2019 Mar 4;14(1):62. doi:10.1186/s13023-019-1037-1
- Medline Plus. Respiratory failure.
- Cleveland Clinic. Pompe disease.
- Di Iorio G, Cipullo F, Stromillo L, et al. S1.3 Adult-onset Pompe disease. Acta Myol. 2011;30(3):200-202
- Medline Plus. Pompe disease.
- Vissing J, Lukacs Z, Straub V. Diagnosis of Pompe disease: muscle biopsy vs blood-based assays. JAMA Neurol. 2013 Jul;70(7):923-7. doi:10.1001/2013.jamaneurol.486
- Mahdieh N, Rabbani B. An overview of mutation detection methods in genetic disorders. Iran J Pediatr. 2013;23(4):375-388.
- Taglia A, Picillo E, D’Ambrosio P, et al. Genetic counseling in Pompe disease. Acta Myol. 2011;30(3):179-181
Articolele de pe acest site au doar scop informativ. Administratorii site-ului nu sunt responsabili pentru incercarea de a aplica vreo reteta, sfat sau dieta si nici nu garanteaza ca informatiile furnizate va vor ajuta sau va vor face rau personal. Fiti precauti si consultati intotdeauna un medic sau un nutritionist!
*Toate produsele recomandate sunt selectate de catre echipa noastra editoriala. Unele dintre articolele noastre includ link-uri afiliate. Daca cumparati ceva prin intermediul unuia dintre aceste link-uri, ne ajutati sa castigam un mic comision de la vanzator si astfel sa sustinem scrierea de articole utile si de calitate.
